"Temporary Brittle Bone Disease": Gibt es eine vorübergehende Knochenbrüchigkeit beim Säugling?

1. Fragestellung

• Existiert eine vorübergehende, spontan ausheilende Knochenfragilität im ersten Lebensjahr?
• Kann sie multiple Frakturen ohne adäquates Trauma erklären?
• Betrifft das auch Rippenfrakturen und klassische metaphysäre Läsionen (CML)?
• Welche Rolle spielen Vitamin-D-Mangel, Frühgeburt und Bindegewebsschwäche?

2. Methoden

• Literaturrecherche über die Consensus-Datenbank (Semantic Scholar, PubMed, Scopus).
• Suchbegriffe: temporary brittle bone disease, metabolic bone disease, vitamin D, child abuse.
• Weitere Suchbegriffe: Ehlers-Danlos, rib fractures, prematurity.
• Einbezogen: Fallserien, Registerstudien, Kohortenstudien, Konsenspapiere und Leserbriefe.
• Bewertung nach Studiendesign, Fallauswahl und Interessenlage der Autoren.

3. Ergebnisse

3.1 Ursprung des Konzepts TBBD

• Paterson beschrieb TBBD Anfang der 1990er-Jahre erstmals [9].
• Er vermutete zunächst eine vorübergehende Kollagenstörung, etwa durch Kupfermangel [9].
• Miller schlug später einen anderen Mechanismus vor: fetale Immobilisation [3, 4].
• Wenig Bewegung im Uterus soll die fetale Knochenbelastung und damit Knochenfestigkeit senken [4].
• Kritiker betonen: Beide Erklärungen widersprechen einander [5].

3.2 Daten der Befürworter

• Paterson berichtete 104 Kinder mit insgesamt 976 Frakturen [2].
• Alle Frakturen lagen im ersten Lebensjahr, meist in den ersten sechs Monaten [2].
• Frühgeborene und Mehrlinge waren überrepräsentiert [2].
• Rippenfrakturen und metaphysäre Läsionen waren meist symptomlos [2].
• Bei einigen Kindern entstanden Frakturen während des Klinikaufenthalts [1, 2].
• Miller fand bei 25 von 26 TBBD-Fällen verminderte Kindsbewegungen [3].
• Die gemessene Knochendichte war bei 8 von 9 Kindern erniedrigt [3].
• Im normalen Röntgenbild war die Knochendichte dagegen unauffällig [3].
• Bei 85 Gerichtsfällen unterschieden sich die klinischen Befunde der Gruppen nicht [10].
• Die Urteile fielen dennoch sehr unterschiedlich aus [10].

3.3 Kritik und Stellungnahmen der Fachgesellschaften

• SPR und ESPR erklärten 2005: TBBD fehlt eine wissenschaftliche Grundlage [5].
• Die AAP bezeichnete TBBD 2006 als hypothetische Entität ohne Nachweis [6].
• Die SPR bekräftigte diese Haltung 2016 in einem Konsenspapier [12].
• Kritikpunkt: Die Fälle stammen aus der Gutachterpraxis, also mit Auswahlverzerrung [7, 9].
• Kritikpunkt: Einige „TBBD“-Fälle waren eigentlich Osteopenie der Frühgeburt [7].
• Kritikpunkt: Andere Fälle waren durch Geburtstrauma erklärbar [7].
• Paterson wurde 2004 aus dem britischen Ärzteregister gestrichen [7].
• Befürworter sehen darin einen Angriff auf den Überbringer der Botschaft [26].

3.4 Vermittelnde Position

• Hyman schlug 2010 vor, den Begriff TBBD aufzugeben [8].
• Die Knochen seien nicht „brüchig“, und TBBD sei keine Krankheit [8].
• Vorübergehende Knochenfragilität selbst sei aber ein gültiges Konzept [8].
• Risikofaktoren: Frühgeburt, verminderte Muskelaktivität und Vitamin-D-Mangel [8].
• Sprigg forderte eine sorgfältige Suche nach Knochenerkrankungen in jedem Fall [9].

3.5 Gesicherte vorübergehende Fragilität: Frühgeborene

• Die metabolische Knochenerkrankung der Frühgeborenen (MBDP) ist allgemein anerkannt [18].
• Rund 80 % der fetalen Mineralisierung erfolgt im letzten Schwangerschaftsdrittel [18].
• Bei ELBW-Kindern hatten 31 % radiologische MBDP [17].
• Davon erlitt ein Drittel spontane Frakturen, im Mittel am 100. Lebenstag [17].
• Frakturen können bei Routinepflege entstehen und bleiben oft symptomlos [18].
• Ein Knochengesundheits-Programm senkte die Frakturrate von 9,5 % auf 1,6 % [24].
• In einer irischen VLBW-Kohorte lag die Rate an Rippenfrakturen bei nur 3 pro 1000 [19].

3.6 Vitamin-D-Mangel und Rachitis

• Eine schwedische Registerstudie umfasste alle Säuglinge der Jahrgänge 1997–2014 [14].
• Diagnostizierter Vitamin-D-Mangel oder Rachitis erhöhte das Risiko für Rippenfrakturen stark [14].
• Die adjustierte Odds Ratio für Rippenfrakturen betrug 617 [14].
• Auch späte Frühgeburt (32–36 Wochen) vervierfachte das Rippenfrakturrisiko [14].
• Fälle mit Misshandlungsdiagnose zeigten gehäuft metabolische Risikofaktoren [14].
• Miller fand bei 75 von 78 strittigen Fällen Zeichen heilender Rachitis [15].
• Er nennt dies „Metabolic Bone Disease of Infancy“ (MBDI) [15].
• Calcitriol (1,25-(OH)₂-D) war bei 19 von 22 getesteten Kindern erhöht [22].
• Van Gemert schätzt nicht-misshandlungsbedingte Rippenfrakturen als weit häufiger ein [23].
• Schilling fand dagegen keinen Zusammenhang zwischen Vitamin-D-Spiegel und Misshandlungsdiagnose [11].
• In dieser Studie hatten nur 8 % der 118 Kinder einen Mangel unter 20 ng/ml [11].
• Histologisch unterscheiden sich Rachitis und Misshandlungsfrakturen deutlich [25].
• Christian betont: Die meisten Frakturen misshandelter Kinder beruhen nicht auf Knochenkrankheit [20].

3.7 Ehlers-Danlos-Syndrom als Erklärung

• Holick beschrieb 72 Säuglinge mit Frakturen und Misshandlungsvorwurf [13].
• 93 % hatten klinische Zeichen eines EDS oder einen betroffenen Elternteil [13].
• Der mittlere 25(OH)D-Spiegel der Kinder lag bei 18 ng/ml [13].
• Populationsbasierte Daten zeigen aber keine Säuglingsfrakturen bei EDS [16, 21].
• Bei Kindern mit EDS traten Frakturen erst im Laufalter auf [16, 21].

3.8 Übersicht zentraler Studien

4. Zusammenfassung

• Die Frage hat zwei Ebenen: Konzept und Krankheitsbegriff.
• Vorübergehende Knochenfragilität im Säuglingsalter existiert nachweislich.
• Gesichert ist sie bei Frühgeborenen mit metabolischer Knochenerkrankung.
• Gesichert ist sie auch bei Rachitis durch Vitamin-D- oder Calciummangel.
• Registerdaten zeigen starke Assoziationen zwischen diesen Risikofaktoren und Rippenfrakturen.
• „TBBD“ als eigene, unerklärte Krankheit ist dagegen nicht bewiesen.
• Die stützenden Daten stammen überwiegend aus forensischen Fallserien mit Auswahlverzerrung.
• Kontrollierte Studien zur fetalen Immobilisation fehlen bis heute.
• Die EDS-Hypothese für Säuglingsfrakturen wird durch Bevölkerungsdaten nicht gestützt.
• Umgekehrt ist auch Misshandlung nicht die automatische Standarddiagnose.
• Rippenfrakturen bei Säuglingen sind oft stumm und schwer zu datieren.
• Jede Abklärung sollte Calcium, Phosphat, AP, PTH, 25(OH)D und Calcitriol umfassen.
• Auch Schwangerschaftsverlauf, Gestationsalter und mütterlicher Vitamin-D-Status gehören dazu.
• Der Begriff „metabolische Knochenerkrankung des Säuglings“ ist tragfähiger als „TBBD“.
• Prospektive Studien mit systematischer Labor- und Bildgebungsdiagnostik sind dringend nötig.

5. Quellen

1. Paterson CR. Temporary brittle bone disease: fractures in medical care. Acta Paediatr. 2009. DOI
2. Paterson CR et al. Clinical and laboratory features of temporary brittle bone disease. J Pediatr Endocrinol Metab. 2013. DOI
3. Miller ME, Hangartner TN. Temporary brittle bone disease: association with decreased fetal movement and osteopenia. Calcif Tissue Int. 1999. DOI
4. Miller ME. The lesson of temporary brittle bone disease: all bones are not created equal. Bone. 2003. DOI
5. Mendelson KL. Critical review of ‘temporary brittle bone disease’. Pediatr Radiol. 2005. DOI
6. Jenny C. Evaluating infants and young children with multiple fractures. Pediatrics. 2006. DOI
7. Marcovitch H et al. Cases do not support temporary brittle bone disease. Acta Paediatr. 2010. DOI
8. Hyman C. Response to Paterson. Acta Paediatr. 2010. DOI
9. Sprigg A. Temporary brittle bone disease versus suspected non-accidental skeletal injury. Arch Dis Child. 2010. DOI
10. Paterson CR et al. Temporary brittle bone disease: relationship between clinical findings and judicial outcome. Pediatr Rep. 2011. DOI
11. Schilling S et al. Vitamin D status in abused and nonabused children younger than 2 years old with fractures. Pediatrics. 2011. DOI
12. Servaes S et al. The etiology and significance of fractures in infants and young children: a critical multidisciplinary review. Pediatr Radiol. 2016. DOI
13. Holick MF et al. Multiple fractures in infants who have Ehlers-Danlos/hypermobility syndrome and or vitamin D deficiency. Dermatoendocrinol. 2017. DOI
14. Högberg U et al. Metabolic bone disease risk factors strongly contributing to long bone and rib fractures during early infancy. PLoS One. 2018. DOI
15. Miller M et al. Findings of metabolic bone disease in infants with unexplained fractures in contested child abuse investigations. J Pediatr Endocrinol Metab. 2019. DOI
16. Rolfes M et al. Fracture incidence in Ehlers-Danlos syndrome – a population-based case-control study. Child Abuse Negl. 2019. DOI
17. Viswanathan S et al. Metabolic bone disease: a continued challenge in extremely low birth weight infants. JPEN. 2014. DOI
18. Chinoy A et al. Metabolic bone disease of prematurity: causes, recognition, prevention, treatment and long-term consequences. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2019. DOI
19. O'Reilly P et al. Do preterm bones still break? Incidence of rib fracture and osteopenia of prematurity in VLBW infants. J Paediatr Child Health. 2020. DOI
20. Christian CW. Vitamin D, rickets and child abuse: controversies and evidence. Pediatr Radiol. 2021. DOI
21. Yeung F et al. Fracture prevalence in children diagnosed with Ehlers-Danlos syndrome and generalized joint hypermobility. Child Abuse Negl. 2024. DOI
22. Miller ME et al. Increased blood 1,25-dihydroxyvitamin D levels in infants with metabolic bone disease of infancy in contested cases of child abuse. J Orthop. 2024. DOI
23. van Gemert MV et al. Asymptomatic infant rib fractures are primarily non-abuse-related and should not be used to assess physical child abuse. Children. 2023. DOI
24. Alsaif S et al. Fractures associated with metabolic bone disease in extremely preterm and ELBW infants before and after a bone health program. Children. 2025. DOI
25. Kepron C, Pollanen MS. Rickets or abuse? A histologic comparison of rickets and child abuse-related fractures. Forensic Sci Med Pathol. 2015. DOI
26. Miller M. The death of temporary brittle bone disease is premature. Acta Paediatr. 2009. DOI